第三代试管婴儿，一般又被称为胚胎植入前遗传学诊断，目前主要是解决家族中有严重遗传性疾病和染色体异常夫妻的生育问题，可以使得这类夫妻生育的产前诊断提早到胚胎期，避免了常规操作中，在孕期进行产前诊断发现胎儿出现问题，那么就只能进行引产会导致对母体的伤害。对于许多类型的遗传病都能够在胚胎期得到诊断，例如：常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病以及多基因遗传病。

1、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

2、X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

3、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

4、多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

目前全世界已记载的遗传性疾病多达4000多种，而确定能够通过第三代试管婴儿筛查的遗传病有73种。现在第三代试管婴儿已帮助了多个有遗传病或携带遗传病基因的家庭完成生育的愿望，也同时降低了这些家庭生出有遗传病或带有遗传病基因的可能性。